Hematoloji

Yeni Nesil Dizileme Çözümleri

Kalıtsal Hematolojik Hastalıklarda Yeni Nesil Dizileme

Hematolojik hastalıklar; anemiden talesemiye, otoimmün hastalıklarından, miyeloproliferatif ve metabolik hastalıklara kadar geniş bir grubu kapsar. Çogu hastalağın genetik bir temeli vardır ve günümüzde bir çok tek gen hastalığı da bilinmektedir.

Hematolojik hastalıklarda yeni nesil dizileme:

Fanconi Anemisi
Hemorajik Maliniteler
Kalıtımsal Eritrositoz / Polisitemi
Hemolitik Anemi
Kemik İliği Yetmezliği

gibi hastalıkların tanısında kullanılabilir.

Hematolojik Onkoloji Yeni Nesil Dizileme Panelleri

ArcherDx Teknolojisi

ArcherDX, kanser örneklerinde doğru ve hassas yöntemlerle gelişmiş genomik analiz imkanı sağlamak amaçlı solid tümörler ve hematolojik onkoloji için çözümler üretmektedir. ArcherDX çözümlerinde kullanılan Anchored Multipleks PCR (AMP™) kimyası, iki yönlü primerleri ve moleküler barkodları (MBC) kullanarak FFPE, taze doku ve kan örneklerinden elde edilen düşük nükleik asit materyallerinden basit ve kompleks genetik mutasyonlarını Yeni Nesil Dizileme (NGS) yöntemi ile doğru bir şekilde tespit etmek amacı ile tasarlanmıştır. AMP kimyası esnek yapısı ile farklı tümör türlerinde DNA, RNA ve ctDNA dizilenmesine olanak sağlar. DNA tabanlı paneller SNV, Indel ve CNV varyant türelerini hedeflemekte, RNA tabanlı paneller ise füzyon (translokasyon) ve ekspresyon tespiti yapmaktadır. *

Elde edilen verilen işlenmesi ArcherDX uzmanları tarafından tasarlanan ArcherDX analiz platformunda yapılamkta ve klinisyenin hizmetine sunulmaktadır.

*RNA tabanlı panel içeriklerinde kit detaylarını içeren dökümanda ayrıca belirtilmesi halinde seçili genlere nokta mutasyonu tayini yapılabilmektedir.

ArcherDx Teknolojisi ile ilgili daha fazla bilgi almak için tıklayın:

ArcherDx Teknolojisi

DNA TABANLI PANELLER

VariantPlex® Core Myeloid - 37 Gen - ArcherDx

VariantPlex® Myeloid -75 Gen - ArcherDx

AML Focus Panel - 13 Gen – ArcherDx

RNA TABANLI PANELLER

SOPHiA GENETICS Teknolojisi

SOPHiA GENETICS radyoloji, genomik ve klinik araştırmalar alanında ürettiği teknolojiler ile yaşam bilimleri ve medikal alanlarda matematiksel veri işleme uzmanlaıklarını kullanarak hizmet vermektedir. Genomik alanında uzmanlara kanser ve herediter hastalıklarda genomik varyantları doğru bir şekilde tespit etmek ve yorumlamak için klinik düzeyde çözümler önermektedir. Yeni Nesil Dizileme (NGS) çözümleri ekzom kapsamından, klinik ekzoma ve oradan da kalıtsal hastalık ve onkoloji çözümlerinde hedefe yönelik panel dizaynlarını içermektedir. SOPHiA genomik varyantların tespit, anotasyon ve ön-sınıflandırmasında klinisyenlere daha etkin tanı koymalarında yardımcı olmak amacı ile SOPHİA DDM platformunu sunmakta ve yakalama tabanlı çalışan kitler ile beraber kapsamlı çalışmaların her basamağında klinisyenlere destek olmaktadır.

SOPHiA GENETICS ile ilgili daha fazla bilgi almak için tıklayın:

SOPHiA GENETICS Teknolojisi

Myeloid Solution Panel - 30 Gen (DNA)

Myeloid Plus Solution Panel - 30 Gen (DNA & RNA)

Real-Time PCR (RT-PCR) Çözümleri

AmoyDx’in kısa iş akışı sağlayan ve mutasyon spesifik amplifikasyon primerler içeren kitleri ile hematolojik maligniteler ile ilişkilendirilen genlerde DNA örneklerinden mutasyon tespitini kolaylaştırın.

JAK2 Mutation Detection Kit

AmoyDx’in CE-IVD sertifikasına sahip JAK2 mutasyon kiti, aJAK2 V617F mutasyon spesifik primerlerini içermektedir ve kanser dokularındaki düşük kopya sayılarındaki (1%) mutant DNA’yı ve aJAK2 V617F mutasyonunu hedefleyen uygun florasan probları içermektedir.

Bilgi için

C-KIT Mutation Detection Kit

AmoyDx C-KIT mutasyon tespit kiti, patentli mutasyon spesifik amplifikasyon teknolojisi ile DNA örneklerindeki mutasyonları tespit etmek amaçı dizayn edilmiştir. Kit C-KIT geninde D816V mutasyon tespiti için yüksek hassasiyet ve özgüllük ile sonuç vermektedir.

Bilgi için

Damlacıklı Dijital PCR Çözümleri (ddPCR)

Damlacıklı Dijital PCR teknolojisi, su-yağ emülsiyon damlacık sistemi kullanan bir dijital PCR yöntemidir. Özel mikrofluidik sistem ile 1 PCR reaksiyonu 20,000 damlacığa bölünürek, her bir damlacıkta ayrı PCR reaksiyonları gerçekleşir.

ddPCR teknolojisi ile, standart eğrileri ve referans kullanımına gerek olmaksızın hedef DNA ve RNA moleküllerinin mutlak kopya sayısı elde edilir. Yüksek doğrulukta ve geleneksel PCR yöntemiyle elde edilemeyen hassasiyetteki sonuçlar sayesinde ddPCR’ın özellikle onkoloji alanında klinik tanıda kullanımı önem kazanır.

Hematolojik malignensilerde minimal rezidüel hastalığın belirlenmesinde tümöre özgü standart eğri kullanımına gerek olmadan, düşük varyant fraksiyonuna sahip mutasyonlar tespit edilebilir.

ddPCR Teknolojisi

QXDx BCR-ABL %IS Kit (IVD/CE-IVD)

Damlacıklı Dijital PCR (ddPCR™) Teknolojisi ile Moleküler Yanıt Takibi
Bio-Rad BCR-ABL testi, Kronik Miyeloid Lösemili (KML) hastalarında p210 BCR-ABL translokasyonunu monitörize etmek için kullanılan bir dijital bir PCR testidir. Bio-Rad QXDx Damlacıklı Dijital PCR Sistemi ile çalışılan bu test, nükleik asitlerin yüksek hassasiyet ve doğrulukta kantifikasyonunu sağlar.

Kit Özellikleri:
Mutlak kantifikasyon: Standart eğrilere olan ihtiyacı ortadan kaldırır
Yüksek hassasiyet ve doğruluk: Numune başına 2/4 kuyucuk ile yüksek hassasiyet
Basit ve ölçeklenebilir iş akışı: 8 – 48 örnekle çalışma esnekliği
Standardize edilmiş çıktı: Uluslararası Ölçek (% IS) ve Moleküler Yanıt (MR) değerlerinin doğrudan raporlaması